اهمیت وراثت و سابقه خانوادگی در پیش بینی بیماری های ژنتیکی

به گزارش گیلاسفا، به گزارش خبرنگاران، اختلالات ژنتیکی در اثر نارسایی یا جهش در ژن ها یا ماده ژنتیک انسان ایجاد می گردد. این اختلالات اغلب در زمان تولد بروز می نمایند، ولی می توانند سال ها بعد نیز بروز نمایند. اختلالات ژنتیکی می توانند ارثی نباشند و مثلا بر اثر بروز جهش جدیدی در ژنوم جنین ایجاد شده باشند. امروزه تئوری های بسیاری در خصوص علل بروز بیماری های ژنتیکی وجود دارند، اما پزشکان معتقدند که دو فاکتور ژنتیک و محیط زیست همزمان با هم نقش مهمی در بروز و پیشرفت این بیماری ها ایفا می نمایند، هرچند چگونگی این اثرگذاری هنوز به طور دقیق تعیین نیست.

اهمیت وراثت و سابقه خانوادگی در پیش بینی بیماری های ژنتیکی

در حال حاضر میلیون ها نفر در سراسر دنیا به بیماری های ژنتیکی مبتلا هستند و وراثت و سابقه خانوادگی مهمترین فاکتور برای پیش بینی خطر ابتلا به بیماری های ژنتیکی است. همچنین نتیجه تحقیقات نشان داده که بعضی نژادها مستعد ابتلا به اختلال های ژنتیکی خاص هستند، به گونه ای که ابتلای آن ها به این بیماری ها از پیش معین شده است. به طور مثال، ساکنان مناطق مدیترانه ای اروپا بیشتر مستعد ابتلا به نوعی کم خونی ژنتیکی هستند و بعضی اختلال های ژنتیکی همچون کم خونی داسی شکل، حاصل واکنش بدن برای مقابله با محرک های محیط زیست است.

کتاب مشاوره کاربردی بیماری های ژنتیکی تألیف سولماز خلدی و محمدرضا خلدی در 12 فصل، ابتدا مفهوم مشاوره ژنتیک و اهمیت و کاربردهای آن را تشریح کرده و در ادامه به طرح و آنالیز انواع توارث و ریسک خطر، انواع متدهای آزمایشگاهی ژنتیک، بیماری های متابولیک، انواع بیماری های عصب-عضله، انواع بیماری های مغز و اعصاب، انواع بیماری های چشمی و ژنتیکی، انواع بیماری های پوستی ژنتیکی، انواع بیماری های ناشنوایی ژنتیکی، انواع بیماری های ایمونوبوژیک، سقط های مکرر و سیتوژنتیک، می پردازد.

در این کتاب اشاره شده که مشاوره ژنتیک، روشی غیرمستقیم بوده و هدف آن شرح حقایق (تا جایی که ممکن است) درخصوص احتمال بروز بیماری برای خانواده است. در طی فرایند مشاوره، باید اطلاعات پزشکی به نحوی برای خانواده شرح داده گردد که بتوانند مشکل را به خوبی درک کرده و با آن به صورت منطقی برخورد کرده و تصمیمات مناسبی اتخاذ نمایند. تنها زمانی مشاوره ژنتیک مفید فایده است که در زمان مناسب به خصوص پیش از ازدواج و اقدام به بچه دار شدن صورت گیرد.

در ادامه این مطلب، چند مورد از اختلالات ژنتیکی و علل بروز آن ها معرفی می گردد.

آکندروپلازی

شایع ترین نقص کوتاهی قد ژنتیکی است که افراد مبتلا، دارای بخش پروکسیمال دست و پای کوتاه و همچنین سر عظیم و پیشانی بیرون زده می باشند. این افراد هوش و امید به زندگی کاملا طبیعی دارند. علت ایجاد این بیماری، جهش در ژن های رشدی فیبروپلاستی است و نحوه وراثت آن به صورت غالب می باشد که معمولا افراد مشاهده شده به صورت هتروزیگوت هستند و در حالت هموزیگوت به صورت بیماری کشنده پیش از تولد است. حالت خفیف تر این نقص، هیپوکندروپلازی است که اندازه و شکل سر طبیعی می باشد.

سندرم پیری زودرس

یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر با شیوع تقریبی یک در هشت میلیون تولد زنده می باشد. این بیماری همراه با اختلالات متعدد بوده که مهم ترین آن ها پیری زودرس می باشد. متوسط طول عمر بیماران 13 سال می باشد و علت مرگ در بیشتر موارد، آترواسکلروز زودرس و پیش فراینده است. در این بیماری وراثت اتوزومال غالب بوده و در بیشتر موارد، یک جایگزینی نقطه ای جدید در اگزون 11 ژن Lamin A عامل بیماری است. حدود 100 بیمار در سراسر دنیا با این بیماری گزارش شده اند. طاسی، پیری پوست، کوچکی جمجمه، کوتاهی قد و تمام علائم پیری مانند پوکی استخوان و ضعف جسمانی، علائم این بیماری هستند.

شارکوت ماری توث

نوروپاتی ارثی شارکوت ماری توث که تحت نام نوروپاتی حسی حرکتی ارثی، بیماری وراثتی اعصاب حسی و حرکتی و همچنین آتروفی عضلانی ساق پایی شناخته می گردد، بیماری بسیار هتروژن است که اعصاب محیطی را درگیر می نماید. نام شارکوت ماری توث، از نام سه متخصص اعصاب گرفته شده که برای اولین در قرن نوزدهم این بیماری را توصیف کردند. در این بیماری، سیستم عصبی حسی و حرکتی با اختلال روبرو می گردد که ناشی از به هم خوردن تدریجی ساختار و عملکرد اعصاب محیطی (نوروپاتی) است. این اختلال به صورت متقارن در اندام ها به ویژه پاها و در مراحل پیشرفته دست ها بروز می نماید. شارکوت ماری توث با میزان شیوعی در حدود 1 در هر 33 هزار نفر، شایع ترین نوروپاتی ارثی است. نشانه های بیماری معمولا در اولین تا سومین دهه زندگی فرد به صورت ضعف و آتروفی عضلانی آشکار می گردد.

نخستین چاپ کتاب مشاوره کاربردی بیماری های ژنتیکی در 283 صفحه با شمارگان 100 نسخه به بهای 59 هزار تومان از سوی انتشارات برای فردا راهی بازار نشر شده است.

منبع: ایبنا - خبرگزاری کتاب ایران
انتشار: 20 بهمن 1399 بروزرسانی: 20 بهمن 1399 گردآورنده: gilasfa.ir شناسه مطلب: 532

به "اهمیت وراثت و سابقه خانوادگی در پیش بینی بیماری های ژنتیکی" امتیاز دهید

امتیاز دهید:

دیدگاه های مرتبط با "اهمیت وراثت و سابقه خانوادگی در پیش بینی بیماری های ژنتیکی"

* نظرتان را در مورد این مقاله با ما درمیان بگذارید